뒤시엔느형 악성 근이영양증, Duchenne muscular dystrophy(DMD) – 제16권. 소아청소년 정형외과 질환

뒤시엔느형 악성 근이영양증, Duchenne muscular dystrophy(DMD)

[Please visit www.drleepediatrics.com-제 1권 소아청소년 응급의료- 제 2부 소아청소년 응급의료 -제15장: 소아청소년 정형외과 질환 응급의료 (한글로 쓴) and www.drleepediatrics.com-Volum 1 Emergency Medical Care for Children and Adolescents – Part 2 Emergency Medical Care for Children and Adolescents – Chapter 15: Emergency Medical Care for Pediatric and Adolescent Orthopedic Diseases (Written in English).]

뒤시엔느형 악성 근이영양증은 소아들에게서 보는 근이영양증 중 가장 흔한 형으로서 반성 열성 유전병이다.
대개 3~5세 이후 소아기 초기에서 발생되기 시작한다.
점차로 근육 힘이 상실된다.
그래 20대에 이르면 호흡기부전, 심장근육 부전으로 사망하게 된다.
근육 이영양(Dystrophin) 단백 결핍으로 생긴다고 한다.

뒤시엔느형 악성 근이영양증의 증상 징후 진단

이상하게 걷는다.
자주 넘어진다.
피로하고 달리고 뛰는 운동을 할 수 없다.
근육 위축, 특히 발목위축, 혀나 장단지 비대, 척주 후만증, 척주 측만증, 행동 장애 등이 생기고 점차로 증세가 심해지고 결국에는 사망한다.
증상 징후, 진찰, 가족병력을 종합해 이 병을 의심하면 근전도 검사, 신경전달 속도 검사, 크레아틴 인산 활성효소(CK aldolase), 글루타민산-옥살로초산 트란스 아미네이스(GOT), 구아노신삼인산(GPT), 유신탈수소효소(LDH) 등 피검사, 필요에 따라 뇌 MRI 검사, 뇌 또는 척주와 다리 MRI이나 CT 스캔 검사, 근육 생체 조직 검사 등을 해서 감별 진단해야 한다.
이병은 약성 성염색체로 유전되는 유전병입니다.
임신 중 태아가 이병이 걸렸나 검사를 할 수 있다.
근육이영양(Dystrophin), Xp21 gene 검사 등 염색체 검사로 확진 한다.
검진 상, 가워 징후(Gower’s sign)가 나타난다.
이런 병을 진단할 때는 소아 신경내과, 소아청소년과 전문의, 소아 근육 전문의, 정형외과 전문의 등이 서로 상의하면서 진단하는 것이 일반적이다.

뒤시엔느형 악성 근이영양증의 치료

물리 치료, 기본 생존 유지와 복지 안녕을 위한 원조를 해주고 스테로이드제 치료를 하지만 만족할만한 치료효과를 얻지 못하고
줄기세포 치료에 기대를 걸고 있는 현 실정이다.
최근 미 오하이오 주 Nationwide Children Hospital 에서는 근육 이영양(Dystrophin) 단백 주사로 최초 인간 유전 치료를 시험적으로 하고 있다.
뒤시엔느형 악성 근이영양증은 3~5세 이후 소아기 초기에서 발생되기 시작하는 것이 보통이다. 그래서 미 오하이오 주에서는 이병을 신생아기에 진단하는 검사를 2,500명 신생아 스크린 검사를 했다고 한다.(출처-Pediatric directions Spring 2008)“

다음은 “뒤시엔느형 악성 근이영양증”에 관한 인터넷 소아청소년 건강상담 질의응답의 예 입니다.

Q&A. 뒤시엔느형 악성 근이영양증

저희 아기는 14개월 된 남자아기고요, 신장은 80.5cm, 몸무게는 11.5kg입니다.

아기가 얼마 전부터 괜시리 다리에 힘이 없이 넘어지는 것 같고 감기 증상도 약하지만 한 2주 정도 되어서 오늘 소아과에 갔었습니다. 그런데 선생님께서 다리부터 마비가 되어 나중에는 폐근육까지 마비가 와 호흡이 곤란한 상태가 되어 인공호흡기를 껴야하는 그런 감기의 증상인 거 같다며 지켜보자고 하시더군요.

더군다나 치료법도 없고 무조건 입원을 해야 한다니, 엄마로서 너무 속상하기만 합니다.

정말 이런 감기도 있는 것이며, 그 치료법이 없다면 완쾌될 수가 없는 것입니까?

안녕하세요. 질문해 주셔서 감사합니다.

자녀의 나이, 성별, 과거 병력, 가족 병력, 진찰소견, 임상검사 등의 정보를 많이 알수록 답을 드리는데 도움이 됩니다. 주신 정보를 토대로 해서 답을 드리겠습니다.

걱정이 많이 되시겠습니다.

저도 걱정됩니다.

어디에 다치거나 외상을 입어 잘 설 수 없지만 주신 정보를 통해서 어떤 병을 앓고 있는지 확실히 답변을 드릴 수 없지만 다음 병들을 감별 진단해야 합니다.

1. 뒤시엔느형 악성 근이영양증 (Duchenne muscular dystrophy/DMD),

2. 베커형 양성 근이영양증 (Becker muscular dystrophy)

3. 지대형 근이영양증 (Limb-girdle muscular dystrophy)

4. 악성 지대형 근이영양증 (Malignant limb-girdle muscular dystrophy)

5. 안면 견갑 상완형 등의 근육 이상 (Fascio-scapulohumeral muscular dystrophy)

6. 원위형 근병증 (Distal myopathy)

7. 뇌 질환, 척수 질환, 골격 질환, 뇌 외상, 뇌염,

8. 길리안바레 증후군(길랭바레 증후군)

9. 또는 척수나 뇌에 생긴 종양 등으로 다리가 마비되거나 힘이 없을 수 있습니다.

병명을 확실히 알지 못하고 무섭고 위험스런 병에 관해 논할까 생각을 해 봤지만 힘을 내어 “뒤시엔느형 악성 근이영양증 (Duchenne muscular dystrophy/DMD)”에 관해 다음에 설명하겠습니

소아과에서 계속 진찰 진단을 받으시고 이 문제에 대해서 상담을 하시기 바랍니다.

절름거리면서 걸을 때(파행 跛行 Limping)를 참조하시기 바랍니다.

그리고 질문이 더 있으시면 다시 연락해 주시기 바랍니다.

출처 및 참조 문헌 Sources and references

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The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
Growth and development of the children
Red Book 32^nd Ed 2021-2024
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www.drleepediatrics.com 제 1권 소아청소년 응급 의료
www.drleepediatrics.com 제 2권 소아청소년 예방
www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
www.drleepediatrics.com 제 4권 모유,모유수유, 이유
www.drleepediatrics.com 제 5권 인공영양, 우유, 이유식, 비타민, 미네랄, 단백질, 탄수화물, 지방
www.drleepediatrics.com 제 6권 신생아 성장 발육 육아 질병
www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
www.drleepediatrics.com제8권 소아청소년 호흡기 질환
www.drleepediatrics.com제9권 소아청소년 소화기 질환
www.drleepediatrics.com제10권. 소아청소년 신장 비뇨 생식기 질환
www.drleepediatrics.com제11권. 소아청소년 심장 혈관계 질환
www.drleepediatrics.com제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제
www.drleepediatrics.com제13권. 소아청소년 혈액, 림프, 종양 질환
www.drleepediatrics.com제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병
www.drleepediatrics.com제15권. 소아청소년 알레르기, 자가 면역질환
www.drleepediatrics.com제16권. 소아청소년 정형외과 질환
www.drleepediatrics.com제17권. 소아청소년 피부 질환
www.drleepediatrics.com제18권. 소아청소년 이비인후(귀 코 인두 후두) 질환
www.drleepediatrics.com제19권. 소아청소년 안과 (눈)질환
www.drleepediatrics.com 제20권 소아청소년 이 (치아)질환
www.drleepediatrics.com 제21권 소아청소년 가정 학교 간호
www.drleepediatrics.com 제22권 아들 딸 이렇게 사랑해 키우세요
www.drleepediatrics.com 제23권 사춘기 아이들의 성장 발육 질병
www.drleepediatrics.com 제24권 소아청소년 성교육
www.drleepediatrics.com 제25권 임신, 분만, 출산, 신생아 돌보기
Red book 29th-31st edition 2021
Nelson Text Book of Pediatrics 19^th- 21st Edition
The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 22nd edition
응급환자관리 정담미디어
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Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
임신에서 신생아 돌보기까지. 이상원
Breastfeeding. by Ruth Lawrence and Robert Lawrence
Sources and references on Growth, Development, Cares, and Diseases of Newborn Infants
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Emergency Pediatrics A Guide to Ambulatory Care, Roger M. Barkin, Peter Rosen
Quick Reference To Pediatric Emergencies, Delmer J. Pascoe, M.D., Moses Grossman, M.D. with 26 contributors
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Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
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제4권 모유, 모유수유, 이유 참조문헌 및 출처
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소아과학 대한교과서
제16권 소아청소년 정형외과 및 스포츠 질환 참조문헌 및 출처
Rheumatic fever Angelo Taranta, Milton Markowitz
Rheumatic fever Milton Markowitz and Gordis
Pediatric orthopedics Tachdjan
Gray’s Anatomy

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